"Es una enfermedad grave si no se trata": todo sobre la hemofilia, sus síntomas y tratamiento

La hemofilia es una enfermedad genética y hereditaria que altera la coagulación de la sangre y puede provocar hemorragias graves, incluso frente a golpes o lesiones menores. 

En diálogo con El Garage de Data, la presidenta de la Asociación Argentina de Hemofilia (AAHDA), María Elizabeth Arrieta, explicó cómo cambiaron los tratamientos en los últimos años y remarcó la importancia del diagnóstico temprano y el acceso sostenido a la medicación. 

"La hemofilia es una enfermedad genética, hereditaria y nosotros la tenemos como el color de ojos o la estatura, algo que está desde el nacimiento y no cambia con el transcurso de la edad", señaló Arrieta. Explicó además que está vinculada al cromosoma X, por lo que las mujeres suelen ser portadoras y transmisoras de la enfermedad.

La especialista detalló que la coagulación funciona "como una escalera" y que las personas con hemofilia tienen ausente uno de los factores esenciales para completar ese proceso, el factor 8 o el 9, según se trate de hemofilia A o B.

"Una vez que se desencadena el trauma no se produce el coágulo y la persona sangra en forma indefinida. Un sangrado que para otra persona puede ser algo mínimo, como la caída de un diente, en pacientes con hemofilia puede causar una internación o necesitar una transfusión de sangre", explicó.

Arrieta advirtió que no siempre existe relación entre la gravedad del golpe y la intensidad del sangrado. Además, indicó que cerca del 30% de los pacientes no tienen antecedentes familiares conocidos.

"Es una enfermedad grave si no se trata. Antes no había posibilidad de tratamiento y la expectativa de vida era hasta los 12 o 15 años", recordó. En ese sentido, mencionó que muchos pacientes sufrían hemorragias cerebrales fatales tras accidentes cotidianos o juegos.

Síntomas más frecuentes

Los signos dependen de la gravedad del cuadro, pero los más habituales son:

• Hemorragias prolongadas tras golpes, cortes o cirugías.
• Moretones fáciles y grandes.
• Sangrados espontáneos.
• Hemorragias internas, especialmente en rodillas, tobillos y codos.
• Sangrado nasal frecuente.
• Sangre en orina o materia fecal.
• En casos severos, hemorragias cerebrales.

La presidenta de la AAHDA destacó que los avances científicos cambiaron radicalmente el pronóstico de la enfermedad y permitieron mejorar la calidad de vida de los pacientes. "Hoy existen alternativas para que las personas no tengan limitaciones funcionales", sostuvo.

Uno de los principales problemas de la hemofilia son los daños articulares progresivos, especialmente en rodillas, tobillos y codos. "Es una enfermedad que afecta a las articulaciones, que se van dañando con el tiempo y puede generar discapacidades graves. Si se trata desde temprana edad la persona no tiene secuelas", afirmó. 

También remarcó la transformación en los tratamientos. "Antes eran por vena, bastante dolorosos, tres veces por semana y durante toda la vida. Ahora hay tratamientos por vía subcutánea que se aplican una vez por semana, cada 15 días o incluso una vez por mes", explicó.

Según indicó, esta nueva modalidad permite iniciar el tratamiento desde los primeros meses de vida. "Que sea subcutáneo posibilita empezar el tratamiento a los bebés desde recién nacidos", destacó.

En relación con la atención en la provincia, Arrieta valoró el trabajo de los centros especializados chaqueños. "En Chaco hay dos muy buenos centros de tratamiento: el de adultos en el hospital Perrando y el de niños en el Pediátrico. Hay un equipo interdisciplinario muy comprometido", señaló, y recomendó consultar ante cualquier sospecha de trastornos hemorrágicos.

Las declaraciones se dieron en el marco de una jornada de actualización médica impulsada por Roche en Resistencia, orientada a profesionales de la salud y centrada en los avances terapéuticos, la prevención de sangrados y el fortalecimiento de redes locales de atención.