Jorgito, embajador de la vida
El pequeño tiene 7 años y padece una enfermedad poco frecuente.
El martes 28 se recordó en todo el mundo el Día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (Epof). Por esta razón, resulta importante destacar la historia de Jorge Reghnet, de 7 años, quien es de Villa Barberán de Resistencia y padece una enfermedad lisosomal llamada Fabry."Esta enfermedad fue transmitida por su madre, que sin conocer el diagnóstico temprano en su organismo, actualmente debe afrontarla con valentía y con un esfuerzo tremendo desde lo económico, desde lo físico y psicológico", según contó a DataChaco.com una vecina del pequeño.TE PUEDE INTERESAR: Cómo evitar infecciones de oídos en el veranoAsí, "Jorgito" fue embajador en la ciudad Autónoma de Buenos Aires, y representó a los 3.200.000 enfermos con EPOF."Seguramente, con la velocidad de la información, muchos no percibieron que el 28 de febrero era un día muy especial para tantos habitantes de nuestra nación. Quiero recordar cada segundo de ese compromiso personal de acompañar en la difusión y en proyectar ideas para lograr la investigación profunda de las más de 8 mil enfermedades poco frecuentes que aquejan a ese más del 8% de habitante de nuestra república", sostuvo la mujer.FABRYLa enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, cuya alteración genética (mutación) se localiza en el cromosoma X. El ADN, el bloque estructural de las células, está compuesto por 23 pares de cromosomas. La pareja cromosómica que determina el sexo contiene dos cromosomas X en el caso de las mujeres o un cromosoma X y otro Y en el de los hombres.En una situación, en la que la madre padezca la enfermedad de Fabry, la probabilidad de que la descendencia también la padezca es del 50%. Si los hijos varones heredan el cromosoma X alterado de la madre, manifestarán los síntomas, pero si heredan el cromosoma X normal de la madre, no lo harán. Si las hijas heredan el cromosoma X anómalo, podrán, o no, desarrollar los síntomas de la enfermedad de Fabry.
